合泰婦產小兒聯合診所：羊膜穿刺與羊水晶片

寶寶的健康是每位父母最大的期許，但隨著現代人普遍晚婚，高齡產婦為數越來越多，增加胎兒異常機率。合泰婦產小兒聯合診所專業醫師表示，羊膜穿刺是高齡產婦建議必備的產檢項目之一，透過篩檢得知胎兒染色體是否異常，在進行羊膜穿刺時可再多抽取十c.c.的羊水，搭配精密的羊水晶片，彌補傳統羊水染色體檢查的不足，篩檢更精確。

合泰婦產小兒聯合診所專業醫師指出，傳統羊膜穿刺是檢查胎兒細胞裡的23對染色體是否正常，透過顯微鏡以肉眼人為辨識，只能觀察大片段染色體缺失，解析度較不足；至於羊水晶片則是利用羊膜穿刺取羊水DNA，採用電腦判讀把將得知的數百種基因疾病逐一比對，目前技術可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自閉症、威廉氏症候群等。

傳統羊膜穿刺篩檢準確率高達99%，一般為人所熟知為篩檢唐氏症之外，還可見測出巴陶氏症及性染色體多多倍體等疾病。羊水晶片雖屬高階檢測，能篩檢出更細微的基因缺失，但仍有少數染色體變化無法以晶片觀察出，目前無法完全替代傳統羊膜穿刺。因此，並不建議僅進行羊水晶片篩檢，應與主治醫師討論並依其建議實行檢測。

合泰婦產小兒聯合診所專業醫師說明，適合做羊膜穿刺篩檢時機約在妊娠16至18週，此時羊水充足，羊膜穿刺約需抽取20c.c.水，若欲進行羊水晶片篩檢者，則再多抽取10c.c.之羊水，所抽取羊水量約佔整體羊水10%，並不影響胎兒；然而羊膜穿刺屬於侵入性檢查項目，此醫療技術已發展成熟但全世界平均約有千分之一到千分之三的流產機率，當天檢查後須多休息。

羊膜穿刺的風險雖低但仍有父母擔憂，合泰婦產小兒聯合診所專業醫師指出，篩檢染色體是否異常除羊膜穿刺之外，現今也有零風險的非侵入性母血胎兒三染色體檢查，其準確率約98%至99%，然而因技術成本考量費用相對較高。台灣婦女生育年齡平均已提升至33歲，產婦高齡化，新生兒健康風險增加，高齡產婦羊膜穿刺檢查有政府補助，健康寶寶是每位孕婦的期待，若有任何疑問應與醫師多多討論與諮詢，健康平安地迎接寶寶到來。


合泰婦產小兒聯合診所 婦產科 產檢 羊膜穿刺 羊水晶片