港每年12嬰罹患 便秘腸塞可致命 基因異變增巨結腸病風險

綜合報道)(星島日報報道)本港每年平均有十二個嬰兒患有先天性巨結腸病，患者會出現嚴重便秘或腸塞等徵狀，若不切除有問題腸道，足可致命。港大醫學院最新研究發現，若人體內PTCH1及DLL3兩種基因同時發生變異，會增加患先天性巨結腸的風險達二點七八倍，由於此屬遺傳病，可藉測試父母的基因作初步風險評估。

　　記者：張聲慧

　　香港大學李嘉誠醫學院外科學系小兒外科講座教授譚廣亨指出，先天性巨結腸病是一種遺傳病，每三千個亞洲初生嬰兒中，便有一人患有此病。患者會出現嚴重便秘或腸塞，須經外科手術把病變腸道切除，才可存活，但不少患者在接受手術後會出現併發症，如腸道感染或便秘等。

　　屬先天性遺傳病

　　據醫學經驗反映，若嬰兒在出生後二十四小時仍未排便，便可能患上天性巨結腸病。

　　醫學院最新的研究發現，若人體內PTCH1及DLL3兩種基因同時發生變異，會引起膠質神經細胞過早發育，從而增加患該病的風險達二點七八倍。

　　須切腸才可存活

　　譚解釋，如果膠質神經細胞過早發育，腸道內的神經元細胞便會失衡，「神經幹細胞須按次序分化，若該兩種基因變異，過程便會出現變化，干擾神經系統，導致先天性巨結腸病。」院方早前以老鼠作實驗，拆除其PTCH1基因，最後導致其腸內的神經元細胞發育失衡。

　　外科學系助理教授顏秀慧補充，研究結果能讓他們更了解先天性巨結腸病成因，「治療方法的細節仍在研究階段，但知道這兩種基因變異會有影響後，我們便可針對性地作出治療，改善一貫的治療方法。如運用生長激素，以增加患者的神經幹細胞，控制神經幹細胞分化等。」

　　或遺傳父母基因

　　顏續指，基因變異可能在胎兒發育期間發生，亦可能是遺傳了父母的基因，「我們可憑父母的基因估計嬰兒患病的風險，但不能百分百確定會否患病，要待他出生後才可確定。」